DIAGNÓSTICO DE AUTISMO E TESTES GENÉTICOS

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O diagnóstico precoce pode fazer uma enorme diferença na vida de crianças com Transtorno do Espectro Autista – TEA e suas famílias.

Mas nem sempre é fácil fazer um diagnóstico de TEA. Não há teste de laboratório para isso, então os médicos confiam em observar o comportamento de crianças muito pequenas e ouvir as preocupações de seus pais.

A causa do autismo são múltiplas e na maioria dos casos ainda não estão totalmente explicadas, mas sabe-se que fatores genéticos possuem forte contribuição na sua etiologia.

Várias alterações genéticas já foram associadas ao autismo e, apesar do diagnóstico ser essencialmente clínico, a elucidação da etiologia do autismo traz uma série de benefícios para o paciente e sua família.

O TEA tem uma gama muito ampla de sintomas. Algumas pessoas que estão “no espectro” têm deficiências mentais graves. Outros são altamente inteligentes e capazes de viver de forma independente. Sabemos que a evolução e desenvolvimento do autismo em meninas é diferente dos meninos.

Onde quer que você esteja no espectro, obter um diagnóstico de autismo é um processo de duas etapas e começa com seu pediatra se for uma criança, depois um neurologista. Caso você for um adulto com suspeita de autismo poderá ir primeiro ao neurologista ou psiquiatra especializado em autismo em adultos para fazer a consulta inicial, realizar o rastreio clínico e depois será necessário a solicitação da Avaliação Neuropsicológica realizada por psicólogo e ou neuropsicólogo especializado em autismo em adultos.

Ir ao pediatra é o primeiro passo no processo de diagnóstico de autismo. Toda criança recebe uma avaliação em seus exames de 18 e 24 meses para ter certeza de que está no caminho certo, mesmo que não pareça ter nenhum sintoma. O primeiro protocolo que você e seu médico poderão utilizar como rastreio, é o teste M-Chat Revisado, aqui no site você poderá encontrar o teste no artigo “Instrumentos Diagnósticos para Autismo – TEA”.

Embora uma criança de até 18 meses possa ser diagnosticada de forma confiável com TEA, vários fatores levaram a idade média do diagnóstico para 4 anos e 3 meses, um atraso médio de 3 anos entre a preocupação dos pais e um diagnóstico formal de TEA.

No Brasil o atraso do diagnóstico em crianças está para 4 a 5 anos entre a preocupação dos pais, diagnóstico formal de TEA e buscar os tratamentos necessários com equipe multidisciplinar.

Um estudo populacional americano demonstrou que 30% dos autistas com certo nível intelectual e tratamento precoce se tornam independentes, 30% se tornam parcialmente dependentes e 40% são dependentes, por isso dá importância da intervenção precoce.

O pediatra na consulta com seu filho/a irá observá-lo e conversar. Ele fará perguntas para os pais sobre o histórico familiar (se alguém da família está no espectro, as vezes o pai e ou a mãe também são autistas, porém não sabem) e sobre o desenvolvimento e o comportamento de seu filho/a. Quando é levantada a hipótese de que um ou ambos os pais podem estar no espectro autista, será necessário um encaminhamento para fazer Avaliação Neuropsicológica.

No Brasil temos o Protocolo Oficial para o Diagnóstico de Autismo e temos o Protocolo Oficial de Investigação de Autismo Precoce pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Estes protocolos estão aqui no site.

Nas últimas duas décadas, com o avanço das técnicas de análise genética, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o Mapeamento Genético Microarray, tem aumentado consideravelmente a proporção de casos de TEA com causa esclarecida.

Não existe um marcador molecular ou bioquímico do TEA, sendo o diagnóstico essencialmente clínico e comportamental, feito no consultório médico. Contudo, o esclarecimento da etiologia do TEA através do diagnóstico genético traz vários benefícios para o paciente e sua família.

Os testes genéticos são importantes ferramentas para compreender a causa do TEA e podem ser indicados a depender de fatores individuais como sinais clínicos característicos de alguma síndrome (dismorfismos craniofaciais, deficiência intelectual, entre outros), histórico familiar de TEA ou outras doenças psiquiátricas, entre outros.

O diagnóstico genético estabelecido promove um aconselhamento genético mais adequado para a família, o esclarecimento dos riscos de outros (futuros) membros da família também terem TEA, possíveis outros sintomas associados, possibilidade de fertilização in vitro com seleção de embriões, além de contribuir para eliminar exames desnecessários, entre outros.

Aqui estão alguns marcos de neurodesenvolvimento que seu médico investigará o rastreio inicial:

  • Seu bebê sorriu aos 6 meses?
  • Eles imitaram sons e expressões faciais aos 9 meses?
  • Eles estavam balbuciando e murmurar aos 12 meses?

Além disso, eles perguntarão sobre essas coisas:

  • Alguma presença de comportamentos incomuns ou repetitivos?
  • Eles têm problemas para fazer contato visual?
  • Eles interagem com as pessoas e compartilham experiências?
  • Eles respondem quando alguém tenta chamar sua atenção?
  • O tom de voz deles é sem entonação ou estranha?
  • Eles entendem as ações de outras pessoas?
  • Eles são sensíveis à luz, ruído ou temperatura?
  • Algum problema com o sono, alimentação ou com digestão?
  • Eles tendem a ficar irritados ou com raiva facilmente?

Suas respostas são muito importantes na triagem de seu filho. Se tudo der certo e você não tiver preocupações, é o fim. Mas se seu filho apresentar problemas de desenvolvimento ou seu médico tiver dúvidas, ele o encaminhará a um especialista para avaliação completa com equipe multidisciplinar.

Outros testes

Se seu filho precisar de mais testes, sua próxima consulta provavelmente será com uma equipe de especialistas em TEA – psicólogo infantil, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. Você também poderá ser encaminhado para um neurologista infantil especialista em autismo.

Essa avaliação geralmente é para verificar coisas como o nível cognitivo do seu filho, habilidades de linguagem e outras habilidades de vida, como comer, vestir-se e ir ao banheiro.

Para um diagnóstico oficial, seu filho deve atender aos padrões do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela American Psychiatric Association e da nova publicação da Classificação Internacional de Doenças (CID-11). Seu filho/a deve ter problemas com duas categorias para estar no espectro do autismo.

  • Desafios com comunicação e interação social. Para crianças com TEA, é difícil “conectar-se” ou prever as reações de outras pessoas, ler dicas sociais, fazer contato visual ou conversar. Eles podem não começar a falar tão cedo quanto outras crianças. Eles também podem ter dificuldade com as habilidades musculares necessárias para coisas como praticar esportes ou desenhar e escrever.
  • Padrões de comportamento restritos e repetitivos. Crianças com TEA podem balançar seus corpos, repetir frases ou ficar chateadas com mudanças em suas rotinas. Eles geralmente estão profundamente interessados em um assunto. Eles também têm problemas sensoriais.

Se seu filho apresentar sintomas potenciais de TEA, o médico pode monitorar seu desenvolvimento com um novo dispositivo que usa dados e inteligência artificial para ajudar a diagnosticar TEA.

O Cognoa ASD Diagnosis Aid é um software baseado em Inteligência Artificial (IA) que acompanha crianças com idades entre 18 meses a 5 anos e ajuda a avaliar e identificar quaisquer problemas de desenvolvimento. O Canvas Dx™ aproveita a tecnologia de inteligência artificial (IA) clinicamente validada para ajudar os médicos a diagnosticar TEA em crianças com idades entre 18 a 6 anos meses que correm risco de atraso no desenvolvimento. O Software da Medical Device (SaMD) é o primeiro auxílio de diagnóstico autorizado pela FDA projetado para ajudar os médicos a diagnosticar o autismo no ambiente de cuidados primários.

O diagnóstico e a intervenção precoces podem ser fundamentais para ajudar a desenvolver habilidades que ajudarão seu filho. Como a maioria das intervenções específicas de TEA requer um diagnóstico de TEA, atrasos no diagnóstico podem resultar em oportunidades perdidas durante uma janela crítica no neurodesenvolvimento da criança.

Os médicos do seu filho também podem recomendar testes genéticos para descartar quaisquer outras condições que possam causar esses sintomas.

Fontes:

https://cognoa.com/providers/

https://www.webmd.com/brain/autism/how-do-doctors-diagnose-autism

Estes A, et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2015;54(7):580-587.

Strain PS, Bovey EH. Topics in Early Childhood Special Education. 2011;31(3):133-154.

Peters-Sheffer N, et al. Res Autism Spectr Disord. 2011;5(1):60-69.

MacDonald R, et al. Res Dev Disabil. 2014;35(12):3632-3644.

Taraman S, et al. Poster presentation at: PAS 2021 Virtual Meeting. April 30-May 4, 2021.

Hyman SL, et al. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447.

Zwaigenbaum L, et al. Autism Res. 2016 Jul;9(7):790-800.

Mandell DS, et al. Am J Public Health. 2009;99(3):493-498.

Zuckerman KE, et al. J Pediatr. 2015;166(6):1431–1439.

Oswald DP, et al. Focus Autism Dev Disabil. 2017;32(2):152-160.

Zuckerman KE, et al. J Pediatr. 2015;166(6):1431–1439.

Oswald DP, et al. Focus Autism Dev Disabil. 2017;32(2):152-160.

Gordon-Lipkin E, et al. Pediatr Clin North Am. 2016;63(5):851-859.

Taylor LJ, et al. BMJ Open. 2016;6(9):e012517.

Estes A, et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2015;54(7):580-587.

Strain PS, Bovey EH. Topics in Early Childhood Special Education. 2011;31(3):133-154.

Peters-Sheffer N, et al. Res Autism Spectr Disord. 2011;5(1):60-69.

A Psicóloga Marina Almeida é especialista em Transtorno do Espectro Autista. Realizo psicoterapia online ou presencial para pessoas neurotípicas e neurodiversas.

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