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Não existe um marcador molecular ou bioquímico do Transtorno do Espectro Autista-TEA, sendo que o diagnóstico de autismo ser essencialmente clínico e comportamental, feito por profissionais especializados em autismo, como neurologista, psiquiatra, psicólogos e neuropsicólogos.

Contudo, o esclarecimento da etiologia do TEA através do diagnóstico genético traz vários benefícios para o paciente e sua família.

Os testes genéticos são importantes ferramentas para compreender a causa do TEA e podem ser indicados a depender de fatores individuais como sinais clínicos característicos de alguma síndrome presente (dismorfismos craniofaciais, deficiência intelectual, entre outros), histórico familiar de TEA ou outras doenças psiquiátricas, entre outros.

O diagnóstico genético estabelecido promove um aconselhamento genético mais adequado para a família, o esclarecimento dos riscos de outros (futuros) membros da família também terem TEA, possíveis outros sintomas associados, possibilidade de fertilização in vitro com seleção de embriões, além de contribuir para eliminar exames desnecessários, entre outros.

Existem diversas diretrizes internacionais com recomendações sobre o protocolo de investigação etiológica do TEA. Um dos primeiros a ser estabelecido foi o do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), em 2013.

De maneira geral, as diferentes diretrizes recomendam que, primeiramente, seja feita uma avaliação clínica/morfológica cuidadosa do paciente junto a avaliação da história familiar para determinar se o paciente possui características físicas (dismorfismos) indicativas de alguma síndrome. Caso haja suspeita de síndrome, sugere-se que seja realizado o teste genético/molecular mais adequado.

Além disso, os protocolos recomendam que a busca por CNVs seja feita em todos os casos de TEA através do Microarray Genômico (por SNP-array ou CGH-array). Alguns protocolos consideram a realização do cariótipo.

No Brasil, Agência Nacional de Saúde Suplementar – ANS, no rol de procedimentos e eventos em saúde de 2018, determina que o Microarray Genômico seja realizado apenas após um resultado normal no cariótipo e no teste para síndrome do X-frágil. Portanto, há necessidade de consultar seu plano de saúde.

Para a maioria dos casos de TEA, não há sinais clínicos que indiquem uma alteração genética específica. No entanto, o TEA pode ser parte dos sintomas de uma série de doenças monogênicas ou, mais raramente, metabólicas.

Dentre elas, três destacam-se por serem mais prevalentes em indivíduos com TEA: a síndrome do X-frágil, a síndrome de Rett, e a síndrome de Cowden.

Portanto, além do Microarray Genômico, em geral, recomenda-se que:

  • Pacientes do sexo masculino façam o teste da síndrome do X-frágil (gene FMR1).
  • Pacientes do sexo feminino façam sequenciamento do gene MECP2.
  • Pacientes com macrocrania (perímetro cefálico maior do que > 2.5 desvios padrão acima da média para a idade) realizem o sequenciamento do gene PTEN.
  • Alguns protocolos consideram realizar o teste da síndrome do X-frágil em pacientes do sexo feminino que apresentarem alguns sinais clínicos suspeitos ou histórico familiar, e o sequenciamento do gene MECP2 em pacientes do sexo masculino com sinais clínicos suspeitos.

Mais recentemente, com a popularização do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que significao sequenciamento do genoma completo, do exoma, e os painéis de genes se tornaram mais acessíveis e começaram a ser utilizados para o diagnóstico de casos de TEA sem diagnóstico conclusivo mesmo após a realização dos outros exames.

É importante lembrar que somente um médico pode avaliar os benefícios do exame genético para o paciente e definir qual exame é mais adequado.

Referências:

American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.

Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992

Christensen DL, Baio J, Van Naarden Braun K, Bilder D, Charles J, Constantino JN, Daniels J, Durkin MS, Fitzgerald RT, Kurzius-Spencer M, Lee LC, Pettygrove S, Robinson C, Schulz E, Wells C, Wingate MS, Zahorodny W, Yeargin-Allsopp M; Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years–Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012. MMWR Surveill Summ. 2016;65(3):1-23. Erratum in: MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2016;65(15):404

Schaefer GB, Mendelsohn NJ; Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013;15(5):399-407. Erratum in: Genet Med. 2013;15(8):669

A Psicóloga Marina Almeida é especialista em Transtorno do Espectro Autista. Realizo psicoterapia online ou presencial para pessoas neurotípicas e neurodiversas.

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