O autismo é primordialmente uma condição genética: a maior parte do risco para o autismo vem de alterações nos genes. Mutações em mais de 100 genes são conhecidas por levar à condição.
Existem quatro tipos de testes que podem detectar essas mutações, assim como variações estruturais que podem levar ao autismo. À medida que os pesquisadores aprendem mais sobre a genética do autismo, os testes se tornaram mais informativos: cada vez mais se consegue estabelecer relações entre uma mutação e o autismo e também entre uma mutação e outras condições de saúde conhecidas.
Essa é uma cartilha sobre como os testes genéticos funcionam, seu valor para o autismo e o que esperar dos resultados.
Existe um teste genético para o autismo?
Não. Um teste genético não pode diagnosticar ou detectar o autismo. Isso porque milhares de genes, juntamente com fatores ambientais, podem estar subjacentes à condição. Aproximadamente 100 genes têm ligação clara com o autismo. Sendo assim, os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico clínico no caso de detectarem uma variante genética já relacionada ao autismo, mas, os resultados precisam ser interpretados caso a caso.
Por exemplo, apenas cerca de uma em cada quatro pessoas que tem uma deleção (faltam de um trecho) do cromossomo 16 chamado 16p11.2 tem autismo. Esta e outras mutações também estão associadas a outras condições, como epilepsia ou deficiência intelectual. Dessa forma, as pessoas que possuem essa variante genética na família necessitam receber aconselhamento genético, tendo autismo ou não.
Por que uma pessoa autista faria um teste genético?
Se um teste revelar uma mutação prejudicial sabidamente relacionada com o autismo, o resultado poderia dar à pessoa autista e à sua família uma explicação para a condição. Algumas famílias também encontram apoio emocional e prático de outras pessoas que lidam com a mesma mutação.
Não há drogas adaptadas a mutações específicas do autismo. Mas as mutações estão frequentemente ligadas a outros problemas de saúde, como epilepsia, problemas renais ou obesidade, por isso, a informação pode ajudar a prevenir ou tratar esses problemas.
Quais tipos de testes genéticos estão disponíveis?
Existem quatro tipos principais de testes. O mais antigo é a cariotipagem, a inspeção de cromossomos sob um microscópio. Este teste detecta de maneira confiável as alterações que compromete segmentos maiores que 10 milhões de pares de bases (perdas, ganhos ou trocas de posição de segmentos desse tamanho).
Um teste chamado análise de microarranjo cromossômico, ou array-CGH, identifica duplicações ou deleções de DNA muito pequenas para aparecer em um cariótipo. Ainda assim, um cariótipo é necessário para identificar casos em que os cromossomos trocam pedaços de material genético entre si.
Para detectar duplicações ou deleções ainda menores e mudanças de pares de bases simples, os clínicos devem sequenciar ou procurar mutações em genes individuais. Alguns médicos usam testes de autismo comercial que sequenciam um conjunto predeterminado de genes, mas esses painéis muitas vezes não incluem muitos dos genes já relacionados ao autismo.
Uma alternativa é sequenciar todo o DNA codificador de proteínas de uma pessoa ou o genomas. Os médicos podem solicitar o sequenciamento dos genomas de ambos os pais, bem como a criança, para verificar quais mutações estão presentes apenas na criança. Isso porquê é mais provável que essas mutações espontâneas estejam contribuindo para o autismo do que as herdadas, se os pais não apresentam autismo. O sequenciamento do genoma é caro, no entanto, e muitas vezes não é coberto pelas seguradoras.
Sequenciar o genoma inteiro é o método mais completo. Ele revela mutações em qualquer parte do genoma de uma pessoa, não apenas o 1% que inclui genes (a parte codificadora de proteínas). Ainda é apenas uma ferramenta de pesquisa, mas como seu preço vem caindo, é possível que no futuro ele se torne mais amplamente disponível, podendo substituir os outros testes.
Por enquanto, academias de medicina americanas recomendam apenas cariotipagem ou análise de microarray cromossômico para autismo. Eles também aconselham procurar por mutações pontuais em FMR1, MECP2 ou PTEN, mas apenas quando uma criança apresenta outros sinais das síndromes associadas a mutações nesses genes.
Que proporção de autistas encontra respostas em testes genéticos?
Relativamente poucos. A cariotipagem encontra uma alteração relevante, que pode ser relacionada ao quadro, em apenas 3% das pessoas autistas e a análise dos microarranjos em 10% . Sequenciamento dos três genes associados a síndromes citados acima (FMR1, MECP2 e PTEN ) pode identificar em conjunto uma mutação em 14% das pessoas autistas
Combinar esses métodos com o sequenciamento do genoma poderia produzir resultados em até 40% das pessoas com autismo.
Em um estudo de 2015, microarrays encontraram mutações que poderiam explicar o autismo em 9% das crianças com a doença. Sequenciamento de genoma revelou mutações em outros 8%.
A probabilidade de encontrar uma variante genética conhecida, que pode ser atribuída ao quadro, aumenta se a pessoa autista também tiver deficiência intelectual, convulsões ou características faciais incomuns.
E se um teste genético não der certo?
Um resultado negativo não significa que a pessoa não tenha uma mutação que possa causar autismo: o teste em questão pode não detectar essa mutação em particular, ou talvez a mutação ainda não tenha uma conexão conhecida com o autismo.
Muitos dos genes ligados ao autismo hoje não estavam associados à doença há cinco anos.
A maioria dos laboratórios de testes genéticos reanalisa os resultados uma vez por ano, com base nas descobertas mais recentes.
Fonte: JESSICA WRIGHT – Spectrum News (www.Spectrumnews.Org)
REFERÊNCIAS:
Sullivan P.F. e D. H. GeschwindCell 177, 162-183 (2019) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30901538 )
Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30275975)
Schaefer G.B. et al. Genet Med. 15, 399-407 (2013) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23519317)
Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26325558)
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