Pesquisadores e médicos na área do autismo sabem há muito tempo sobre a associação entre hipermobilidade e autismo (Tantam, Evered & Hersov, 1990), e a hipermobilidade é um sintoma comum da Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). No blog desta semana, discutimos o que é a SDE, a associação entre autismo e SDE e porque saber sobre a SDE pode ser útil.
O QUE É A SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?
A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas que afetam os tecidos conjuntivos, tornando-os mais fracos, principalmente a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. Existem 14 tipos diferentes de SDE, e o mais comum, SDE hipermóvel (SDEh), é o mais diagnosticado com autismo (Kindgren, Quinones Perez & Knez, 2021).
Muitas pessoas têm articulações excessivamente flexíveis e podem ser diagnosticadas com transtorno do espectro de hipermobilidade (TEH), mas a SDE traz consigo uma série de outros problemas, que são bem resumidos por uma pesquisadora líder na área, Emily Casanova e seus colegas (2020).
- Pele excessivamente elástica, onde o tecido conjuntivo fraco permite que a pele se estique mais do que o normal;
- Pele frágil que não cicatriza rapidamente ou cicatriza bem quando danificada e os pontos em uma ferida podem rasgar e deixar uma cicatriz fina e enrugada;
- Dor crônica, geralmente nas articulações;
- Hipossensibilidade (menos sensibilidade) à entrada proprioceptiva (onde o corpo está no espaço, permitindo movimento e força) e vestibular (onde a cabeça está no espaço, permitindo que o movimento seja coordenado com o equilíbrio);
- Articulações que se deslocam facilmente;
- Problemas gastrointestinais;
- Condições cardiovasculares (ou seja, na sde vascular);
- Transtorno de ativação de mastócitos– os sintomas deste transtorno incluem falta de clareza mental que impacta no aprendizado de novas informações, na busca de palavras, no processamento cognitivo e nas dificuldades de regulação de emoções;
- Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática – os sintomas incluem tontura, sensação de desmaio, principalmente após levantar-se rapidamente, sensibilidade ao calor, palpitações, dor no peito sem problemas cardíacos;
- Distúrbios do sistema autoimune, como doença celíaca, lúpus e esclerose múltipla.
COMO POSSO SABER SE TENHO EHLERS-DANLOS?
Não existe um teste rápido de rastreio para a SDE e os critérios de diagnóstico foram alterados em 2017. Isto está a causar alguma confusão e existe uma falta geral de informação sobre a SDE na comunidade e entre os profissionais de saúde.
No entanto, se você está preocupado com a possibilidade de você ou um ente querido ter SDE, o primeiro passo é visitar seu médico de família, que fará um histórico familiar e realizará um exame físico usando o Sistema de Pontuação Beighton, que mede essencialmente a mobilidade articular.
Se o seu médico determinar que a SDE é uma possibilidade, você será encaminhado a um reumatologista ou geneticista para testes genéticos por meio de um exame de sangue. Vale a pena procurar um médico especialista em SDE, pois a SDE pode ser difícil de diagnosticar.
QUAL É A CONEXÃO ENTRE EHLERS-DANLOS E AUTISMO?
Em primeiro lugar, parece haver uma ligação entre o autismo e a SDE porque a incidência de SDE em pessoas autistas é maior do que em pessoas não autistas. A SDE é considerada incomum porque ocorre em menos de 1% da população. As estimativas da investigação situam a prevalência entre 0,01% e 0,02% da população em geral, mas os médicos acreditam que o número é mais elevado, ou seja, superior a 0,05% ou 1 em 2.000 pessoas (Marshal & Piller, 2022).
Embora não haja pesquisas sobre a prevalência de SDE na população autista, Kindgren e colegas (2021) descobriram que a incidência de autismo em sua amostra de crianças com SDE ou HSD foi de 6%. Esta incidência de autismo é muito maior do que os últimos números de prevalência de autismo em uma grande amostra de meninos de 8 anos recentemente liberados dos Centros de Controle de Doenças dos EUA (Maenner et al).
Não se sabe por que as pessoas autistas são mais propensas a ter SDE, mas há especulações de que, como o colágeno e outros tecidos conjuntivos fazem parte da base do tecido neurológico, o tecido conjuntivo cerebral mais fraco pode ser causador do autismo para algumas pessoas autistas (Castori & Voermans, 2014).
Mães com SDE ou SDE apresentaram taxas mais altas de crianças autistas do que mães que não tinham SDE, e taxas semelhantes às mães autistas (Casanova et al, 2020). Esses dados sugerem que pode haver uma ligação genética entre as condições. Os dados genéticos indicam que existem semelhanças entre as duas condições a nível molecular, celular e tecidual, conforme revisado por Casanova e seus colegas (2020).
Esses autores propõem que o distúrbio hereditário do tecido conjuntivo pode representar um subtipo de autismo, mas a prevalência desse subtipo é desconhecida e mais pesquisas são necessárias.
Outra associação entre SDE e autismo é a grande sobreposição de sintomas. A seguir está uma lista de sintomas que comumente ocorrem em ambas as condições:
- TDAH
- Transtorno de aprendizagem
- Dispraxia
- Síndrome de Tourette
- Problemas sensoriais, especialmente diferenças proprioceptivas e vestibulares, e uma percepção diferente da dor
- Problemas de saúde mental, incluindo ansiedade, depressão, transtorno bipolar, transtornos alimentares e comportamentos suicidas
- Desregulação do sistema nervoso autônomo, geralmente hiperexcitação simpática crônica e parassimpática sob excitação
- Epilepsia
- Distúrbios do sono
- Distúrbios autoimunes
Implicações da associação entre Ehlers-Danlos e Autismo
Uma recomendação da investigação até à data é integrar o Sistema de Pontuação Beighton numa avaliação física padrão para pessoas autistas com o seu médico de família (Casanova, 2020). Aqueles indivíduos autistas que comprovadamente apresentam hipermobilidade articular generalizada poderiam então ser encaminhados para testes e avaliações genéticas adicionais.
Ser autista e descobrir que tem SDE pode ser muito útil na jornada em direção à autodescoberta, fornecendo uma explicação para sintomas contínuos e inexplicáveis, como hipermobilidade, tônus baixo, falta de jeito motora, dor, fadiga e outros sintomas listados acima. Clinicamente, descobrimos que a jornada em direção ao diagnóstico de SDE é geralmente torturante e longa, mas, em última análise, satisfatória para a pessoa quando o diagnóstico é feito, porque leva a explicações, tratamento e acomodações precisas. A pessoa muitas vezes sente-se justificada pelo facto de os seus sintomas não estarem “todos na sua cabeça” ou manifestações de mau carácter ou resistência (que muitas vezes têm sido as suas próprias percepções devido a reações mal informadas de outros), mas em vez disso têm uma base física e genética demonstrável.
Um benefício potencial de saber que alguém tem SDE é que os tratamentos considerados úteis para a SDE poderiam então ser disponibilizados para a pessoa autista, incluindo terapia ocupacional, fisioterapia e, possivelmente, certos medicamentos para um sistema nervoso autônomo com funcionamento atípico. Por exemplo, o uso de betabloqueador, propranolol, tem sido utilizado com algum sucesso em indivíduos autistas, mas são necessárias mais pesquisas. Um tratamento que obteve sucesso significativo no tratamento de um SNA com funcionamento atípico em indivíduos autistas é a estimulação magnética transcraniana repetitiva de baixa frequência (EMTr; Casanova et al, 2014; Hakim et al, 2017).
Por último, mais pesquisas sobre as associações entre SDE e autismo podem produzir mais entendimentos sobre o neurofenótipo sugerido de autismo/SDE, o que acabará por levar a um reconhecimento, pesquisa e tratamentos/acomodações mais específicos para este fenótipo e, portanto, benefícios muito reais para a pessoa autista com Ehlers-Danlos.
Referências:
Casanova, M. F.; Hensley, MK; Sokhadze, EM; El-Baz, AS; Wang, Y.; Li, X.; Sears, L. (2014). Efeitos da EMTr semanal de baixa frequência nas medidas autonômicas em crianças com transtorno do espectro do autismo. Frente. Zumbir. Neurosci., 8, 851.
Casanova EL, Baeza-Velasco C, Buchanan CB, Casanova MF. (2020). A Relação entre Autismo e Síndromes de Ehlers-Danlos/Transtornos do Espectro de Hipermobilidade. J Pers Med.;10(4):260. doi: 10.3390/jpm10040260. PMID: 33271870; PMCID: PMC7711487.
Castori, M. & Voermans, NC (2014). Manifestações neurológicas da síndrome de Ehlers-Danlos. Jornal de Medicina de Emergência: EMJ, 25(3), 175-176.
Hakim, A.; O’Callaghan, C.; De Wandele, I.; Stiles, L.; Pocinki, A.; Rowe, P. (2017). Disfunção autonômica cardiovascular na síndrome de Ehlers-Danlos – tipo hipermóvel. Sou. J. Med. Geneta. Parte C Semin. Med. Geneta. 175, 168–174.
Kindgren E, Quiñones Perez A, Knez R. Prevalência de TDAH e Transtorno do Espectro do Autismo em Crianças com Transtornos do Espectro de Hipermobilidade ou Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel: Um Estudo Retrospectivo. Neuropsiquiatra Dis Treat. 10 de fevereiro de 2021; 17:379-388. doi: 102147/NDT.S290494. PMID: 33603376; PMCID: PMC7882457.
Maenner MJ, Warren Z, Williams AR, et al. (2023). Prevalência e características do transtorno do espectro do autismo entre crianças de 8 anos — Rede de monitoramento de autismo e deficiências de desenvolvimento, 11 locais, Estados Unidos, 2020. MMWR Surveill Summ 2023;72(No. SS-2):1–14. DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.ss7202a1.
Marshall, TJ e Piller, A. (2022). Síndrome de Ehlers-Danlos e suas comorbidades como um problema de saúde concomitante em pessoas autistas, Autism Spectrum News, edição de verão. https://autismspectrumnews.org/ehlers-danlos-syndrome-and-its-comorbidities-as-a-co-occurring-health-issue-in-autistic-people/
Tantam, D., Evered, C. e Hersov, L. (1990) ‘Síndrome de Asperger e frouxidão ligamentar.’ Jornal da Academia Americana de Psiquiatria Infantil e Adolescente, 29, 892-896.
Realizo avaliação neuropsicológica online para diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista em Adultos e TDAH.
Agende uma consulta no WhatsApp (13) 991773793.
Marina da Silveira Rodrigues Almeida – CRP 06/41029
Consultora Ed. Inclusiva, Psicóloga Clínica e Escolar
Neuropsicóloga, Psicopedagoga e Pedagoga Especialista
Licenciada no E-Psi pelo Conselho Federal de Psicologia para atendimento de Psicoterapia on-line
WhatsApp (13) 991773793
INSTITUTO INCLUSÃO BRASIL
Rua Jacob Emmerich, 365 – sala 13 – Centro – São Vicente-SP
CEP 11310-071
marinaalmeida@institutoinclusaobrasil.com.br
www.institutoinclusaobrasil.com.br
https://www.facebook.com/InstitutoInclusaoBrasil/
https://www.facebook.com/marina.almeida.9250
https://www.facebook.com/groups/institutoinclusaobrasil/
Instagram:
@institutoinclusaobrasil
@psicologamarinaalmeida
@autismoemadultos_br
