Um dos enigmas mais persistentes do autismo é por que quatro vezes mais meninos são diagnosticados com a doença do que meninas.
O viés de diagnóstico explica em parte essa proporção. A principal teoria do autismo, o ‘efeito protetor feminino’, também oferece uma explicação poderosa. A teoria sugere que meninas e mulheres são protegidas biologicamente do autismo.
Aqui, explicamos a teoria e examinamos os dados que a apóiam ou a prejudicam.
Quais são as origens da teoria do efeito protetor feminino?
Na década de 1980, Luke Tsai , então na Universidade de Michigan em Ann Arbor, descobriu que meninas autistas têm mais parentes com autismo ou certos distúrbios de linguagem, em média, do que meninos com a doença 1 . Essa descoberta sugere que as meninas precisam herdar mais fatores relacionados ao autismo do que os meninos para apresentar características da doença. Vários grandes estudos desde então apoiaram a observação de Tsai.
Que evidência apóia essa teoria?
A evidência mais convincente para a teoria vem de vários grandes estudos de famílias ou gêmeos . Um estudo descobriu que os irmãos mais novos de meninas autistas são mais propensos a ter a doença do que os irmãos mais novos de meninos autistas 2 . Outros estudos sugerem que as meninas são mais resistentes às mutações ligadas ao autismo do que os meninos – ou seja, as meninas podem ser portadoras das mesmas mutações que os meninos autistas e, ainda assim, não ter a doença.
Alguns estudos sugerem que mais mutações, ou ‘acertos’, são necessários para desencadear o autismo em meninas do que em meninos. Um estudo de 2011 mostrou que meninas autistas têm mais duplicações ou deleções espontâneas de DNA, chamadas variações do número de cópias (CNVs), do que meninos autistas 3 ; outro estudo confirmou o achado três anos depois 4 . Este estudo também relatou que as meninas autistas têm três vezes mais probabilidade do que os meninos de carregar CNVs que incluem genes do autismo.
Alguns experimentos com animais também apóiam a teoria. Camundongos fêmeas com uma deleção na região cromossômica 16p11.2 , que está ligada ao autismo, não têm os problemas de aprendizagem que os machos com a deleção têm; eles parecem compensar a perda por meio de uma proteína chamada ERK. Outra equipe descobriu que as fêmeas em uma linhagem diferente de camundongos que têm a deleção 16p11.2 compensam comportamentalmente.
Poderia o viés de diagnóstico, em vez desse efeito protetor, explicar a proporção de sexo do autismo?
Sim. O autismo se manifesta de maneira diferente nas meninas e nos meninos. Mas as ferramentas usadas para diagnosticar e rastrear o autismo são baseadas principalmente em dados de meninos. Eles geralmente não levam em consideração a variação nas características do autismo entre os sexos.
Como resultado, muitas mulheres e meninas autistas são diagnosticadas com a doença tardiamente ou nem chegam. Esse subdiagnóstico pode ter levado a uma proporção sexual distorcida.
Existem evidências que contradizem o efeito protetor feminino?
Sim, mas não muito.
Se as meninas autistas carregam mais fatores de risco familiares do que os meninos autistas, os irmãos das meninas autistas também devem estar em maior risco de desenvolver autismo ou traços de autismo. Mas alguns cientistas descobriram o oposto.
Um estudo de 2015 não encontrou associação entre o sexo de crianças autistas e a extensão dos traços de autismo em seus irmãos mais novos 5 . No entanto, um estudo de 2013 mostrou que irmãos de meninas autistas têm mais traços de autismo do que irmãos de meninos autistas 6 . No geral, há mais suporte para a teoria do que contra ela.
Por que é importante estudar esse efeito?
A caracterização dos fatores que protegem as meninas do autismo pode ajudar os pesquisadores a desenvolver tratamentos direcionados ou reduzir os riscos associados à doença.
Mas estabelecer uma explicação biológica para o efeito protetor feminino deve vir primeiro. Até agora, todas as evidências em apoio à teoria são indiretas. Idealmente, os cientistas identificariam aspectos específicos das vias moleculares em meninas que estão por trás de sua resistência ao autismo.
Uma equipe está estudando as diferenças sexuais nos cérebros de indivíduos autistas ; outra é pesquisar os genomas de um grande número de meninas em busca de variantes genéticas que possam explicar o efeito protetor.
Assista o vídeo: A IMPORTANCIA DO DIAGNÓSTICO DE AUTISMO NA VIDA ADULTA
REFERÊNCIAS:
- Tsai L. et al. J. Autism Dev. Desordem. 11 , 165-173 (1981) PubMed
- Werling DM e DH Geschwind Mol. Autism 6 , 27 (2015) PubMed
- Levy D. et al. Neuron 70 , 886-897 (2011) PubMed
- Jacquemont S. et al. Sou. J. Hum. Genet. Epub ahead of print (2014) PubMed
- Messinger DS et al. Mol. Autism 6 , 32 (2015) PubMed
- Robinson EB et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 110 , 5258-5262 (2013) PubMed
- Gockley J. et al. Mol. Autism 6 , 25 (2015) PubMed
Fonte: https://www.spectrumnews.org/news/female-protective-effect-explained/
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Marina S. R. Almeida
Consultora Ed. Inclusiva, Psicóloga Clínica e Escolar
Neuropsicóloga, Psicopedagoga e Pedagoga Especialista
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